Σύνδρομο Goldenhar

Επισκόπηση

Το σύνδρομο Goldenhar είναι ένα κρανιοπροσωπικό σύνδρομο, που σημαίνει ότι προκαλεί ορισμένες ανωμαλίες στο σχηματισμό του προσώπου και του κεφαλιού. Θεωρείται μια σπάνια ασθένεια και μια συγγενής, που σημαίνει ότι είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Το Goldenhar είναι παρόν σε μόλις 1 στα 3, 500 έως 25, 000 μωρά κατά τη γέννηση. Ένα άλλο όνομα για το Goldenhar είναι οφθαλμική δυστροφία.

Στα άτομα με σύνδρομο Goldenhar, οι ανωμαλίες εμφανίζονται κυρίως στις περιοχές των αυτιών, των ματιών και της σπονδυλικής στήλης. Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να επηρεάσει τη δομή του προσώπου, και μερικά εσωτερικά όργανα. Η σοβαρότητα των ανωμαλιών και των συμπτωμάτων ποικίλλει ανάλογα με το άτομο.

Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν ελαττώματα στα μάτια, στα αυτιά και στη σπονδυλική στήλη. Αυτό μπορεί να σημαίνει αυξήσεις στα μάτια, μικρά μάτια, ελλείποντα βλέφαρα, μικρά αυτιά, χαμένα αυτιά, αυτιά ή ακόμα και απώλεια ακοής. Στη σπονδυλική στήλη, το Goldenharh μπορεί να προκαλέσει ατελή ανάπτυξη σπονδύλων, ή λιωμένους ή λείους σπονδύλους. Πολλοί άνθρωποι με το σύνδρομο καταλήγουν με σκολίωση ή καμπύλη σπονδυλική στήλη ως αποτέλεσμα.

Υπάρχουν και άλλα λιγότερο συχνά και λιγότερο ορατά συμπτώματα. Μεταξύ 5 και 15% των ατόμων με Goldenhar έχουν κάποιο βαθμό πνευματικής αναπηρίας. Μερικοί έχουν επίσης ανωμαλίες στα εσωτερικά όργανα, τα οποία συνηθέστερα περιλαμβάνουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Τα ελαττώματα που επηρεάζουν τα νεφρά και τα άκρα είναι σπάνια.

Το σύνδρομο Goldenhar είναι μια συγγενής ασθένεια, που σημαίνει ότι υπάρχει σε βρέφη όταν γεννιούνται. Η αιτία είναι μια ανωμαλία σε ένα χρωμόσωμα. Συνήθως δεν κληρονομείται.

Σε περίπου 1 ή 2 τοις εκατό των περιπτώσεων, ωστόσο, η πάθηση κληρονομείται ως γενετική διαταραχή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι είτε αυτοσωματικό κυρίαρχο είτε υπολειπόμενο. Αυτός ο όρος σημαίνει ότι το γονίδιο ή τα γονίδια που τον προκαλούν βρίσκονται σε ένα χρωμόσωμα που δεν σχετίζεται με το φύλο. Τα γονίδια μπορούν είτε να είναι κυρίαρχα είτε να υποχωρούν, αλλά η κυριαρχία είναι συνηθέστερη. Κανείς δεν έχει ακόμη εντοπίσει τα συγκεκριμένα γονίδια που είναι υπεύθυνα.

ΔιάγνωσηΗ διάγνωση του συνδρόμου Goldenhar

Δεν υπάρχει κανένας γενετικός ή χρωμοσωμικός έλεγχος για τον εντοπισμό του συνδρόμου Goldenhar. Ένας γιατρός ή ένας ειδικός κάνει μια διάγνωση εξετάζοντας ένα βρέφος ή παιδί και προσδιορίζοντας τα συμπτώματα του συνδρόμου. Όταν διαγνωστεί, το παιδί συνήθως χρειάζεται να διενεργήσει περαιτέρω εξετάσεις, όπως εξετάσεις ακοής και όρασης.Ένας γιατρός μπορεί επίσης να πάρει μια ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης για να ελέγξει για προβλήματα με τους σπονδύλους. Για να αναζητήσετε προβλήματα καρδιάς ή νεφρών, ένας γιατρός μπορεί να διατάξει τεστ απεικόνισης υπερήχων των οργάνων αυτών.

Θεραπεία Θεραπεία για το σύνδρομο Goldenhar

Η θεραπεία για το σύνδρομο Goldenhar ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τις ανάγκες του ατόμου. Σε ορισμένες ήπιες περιπτώσεις, δεν απαιτείται καμία θεραπεία. Τα παιδιά μπορεί να χρειαστεί να συνεργαστούν με έναν ειδικευτή ακοής ή λογοθεραπευτή για θέματα ακοής ή μπορεί να χρειαστούν ακουστικό βοήθημα. Εάν υπάρχουν προβλήματα όρασης, μπορεί να χρειαστεί διορθωτική χειρουργική επέμβαση ή γυαλιά. Μπορεί επίσης να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των καρδιακών ή των σπονδυλικών ατελειών Τα παιδιά με νοητική αναπηρία μπορεί να χρειαστεί να συνεργαστούν με εκπαιδευτικούς ειδικούς.

Το OutlookOutlook για το σύνδρομο Goldenhar

Οι προοπτικές για τα παιδιά με σύνδρομο Goldenhar ποικίλλουν, αλλά είναι γενικά πολύ θετικές. Τα περισσότερα παιδιά μπορούν να αναμένουν να ζήσουν μια υγιεινή ζωή αφού έχουν χορηγηθεί θεραπείες. Η πλειοψηφία μπορεί να αναμένει να έχει μια κανονική διάρκεια ζωής και ένα κανονικό επίπεδο νοημοσύνης.