Σύνδρομο: Συμπτώματα, Διάγνωση και Θεραπεία

Το σύνδρομο Gardner είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, που προκαλεί συνήθως την εμφάνιση καλοήθων ή μη καρκινικών όγκων και χαρακτηρίζεται ως υποτύπος της οικογενής αδενωματώδους πολυπόσεως, η οποία με την πάροδο του χρόνου προκαλεί καρκίνο του παχέος εντέρου

Το σύνδρομο Gardner μπορεί Οι όγκοι εμφανίζονται συνήθως στο παχύ έντερο, μερικές φορές σε μεγάλες ποσότητες, οι οποίοι τείνουν να αυξάνονται με την πάροδο της ηλικίας, εκτός από τους πολύποδες στο κόλον, μπορεί να αναπτυχθούν αναπτύξεις, συμπεριλαμβανομένων των ινομυωμάτων, των δεσοειδών όγκων και σμηγματογόνες κύστεις, οι οποίες είναι γεμάτες με ρευστά αναπτύξεις κάτω από το δέρμα.Η βλάβη των οφθαλμών μπορεί επίσης να εμφανιστεί στον αμφιβληστροειδή σε κάποιον που έχει σύνδρομο Gardner

Αιτίες Τι προκαλεί το σύνδρομο Gardner;

Το σύνδρομο είναι μια γενετική κατάσταση, που σημαίνει ότι είναι κληρονομική. Το γονίδιο αδενοματώδους πολυπεπτιδίου coli (APC) διαμεσολαβεί στην παραγωγή της πρωτεΐνης APC. Η πρωτεΐνη APC ρυθμίζει την ανάπτυξη των κυττάρων εμποδίζοντας τα κύτταρα να διαχωρίζονται πολύ γρήγορα ή κατά διαταραγμένο τρόπο. Τα άτομα με σύνδρομο Gardner έχουν ελαττώματα στο γονίδιο APC. Αυτό οδηγεί σε μη φυσιολογική ανάπτυξη ιστού. Αυτό που προκαλεί τη μετάλλαξη αυτού του γονιδίου δεν έχει καθοριστεί.

Παράγοντες κινδύνουΠιστεύεται ο κίνδυνος για το σύνδρομο Gardner;

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Gardner είναι να έχει τουλάχιστον έναν γονέα με την πάθηση. Μια αυθόρμητη μετάλλαξη στο γονίδιο APC είναι ένα πολύ λιγότερο κοινό φαινόμενο.

ΣυμπτώματαΣύψεις του συνδρόμου Gardner

Τα συνήθη συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

ανάπτυξη του κόλου

• ανάπτυξη επιπλέον δοντιών
• οστεώδεις όγκοι στο κρανίο και άλλα οστά
• κύστεις κάτω από το δέρμα
• Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gardner είναι πολλαπλές αυξήσεις στο παχύ έντερο. Οι αναπτύξεις είναι επίσης γνωστές ως πολύποδες. Αν και ο αριθμός των αυξήσεων ποικίλει, μπορεί να είναι στις εκατοντάδες.

Εκτός από τις αυξήσεις στο παχύ έντερο, μπορούν να αναπτυχθούν επιπλέον δόντια, μαζί με οστεώδεις όγκους στο κρανίο. Ένα άλλο σύνηθες σύμπτωμα του συνδρόμου Gardner είναι οι κύστες, οι οποίες μπορούν να σχηματιστούν κάτω από το δέρμα σε διάφορα μέρη του σώματος. Τα ινώδη και οι επιθηλιακές κύστεις είναι κοινά. Τα άτομα με το σύνδρομο έχουν επίσης πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου.

ΔιάγνωσηΚατά το διάγνωση του συνδρόμου Gardner;

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει το σύνδρομο Gardner εάν ανιχνευθούν πολλαπλοί πολύποδες του κόλου κατά τη διάρκεια της ενδοσκόπησης της κάτω γαστρεντερικής οδού ή εάν υπάρχουν άλλα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση αίματος αποκαλύπτει εάν υπάρχει μεταλλαγή γονιδίου APC.

Θεραπεία του συνδρόμου θεραπείαςGardner

Επειδή τα άτομα με σύνδρομο Gardner έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου, η θεραπεία συνήθως αποσκοπεί στην πρόληψη αυτού του προβλήματος.

Τα φάρμακα όπως ένα NSAID (σουλινδάκ) ή ένας αναστολέας της COX2 (celecoxib) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στον περιορισμό της ανάπτυξης των πολύποδων του παχέος εντέρου.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης στενή παρακολούθηση των πολύποδων με χαμηλότερη ενδοσκόπηση του γαστρεντερικού σωλήνα για να βεβαιωθείτε ότι δεν γίνονται κακοήθεις (καρκινικές). Μόλις εντοπιστούν 20 ή περισσότεροι πολύποδες και / ή πολλαπλοί πολύποδες υψηλού κινδύνου, συνιστάται η αφαίρεση του παχέος εντέρου για την πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου.

Εάν υπάρχουν οδοντικές ανωμαλίες, μπορεί να προταθεί θεραπεία για τη διόρθωση προβλημάτων.

Όπως συμβαίνει με όλες τις ιατρικές καταστάσεις, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με σωστή διατροφή, άσκηση και δραστηριότητες περιορισμού του στρες μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να αντιμετωπίσουν συναφή σωματικά και συναισθηματικά προβλήματα.

OutlookOutlook

Η προοπτική για τα άτομα με σύνδρομο Gardner ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα άτομα που έχουν μια γονιδιακή μετάλλαξη APC όπως αυτή στο σύνδρομο Gardner έχουν μια ολοένα και μεγαλύτερη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου καθώς μεγαλώνουν. Χωρίς χειρουργική θεραπεία, σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με τη μετάλλαξη των γονιδίων APC θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου σε ηλικία 39 ετών (κατά μέσο όρο).

Πρόληψη Πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gardner είναι κληρονομικό, δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψουμε. Ένας γιατρός μπορεί να διεξάγει γενετικές εξετάσεις, οι οποίες μπορούν να καθορίσουν εάν ένα άτομο μεταφέρει τη γονιδιακή μετάλλαξη.