Ότι πρέπει να ξέρετε για το σύνδρομο Fragile X

Τι είναι το σύνδρομο εύθραυστου Χ;

Το σύνδρομο Fragile X (FXS) είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά και προκαλεί διανοητικές και αναπτυξιακές αναπηρίες. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Martin-Bell.

Το FXS είναι η πιο κοινή κληρονομική αιτία της διανοητικής αναπηρίας στα αγόρια. Επηρεάζει 1 στα 4, 000 αγόρια. Είναι λιγότερο συχνές στα κορίτσια, επηρεάζοντας περίπου 1 στα 8, 000. Τα αγόρια συνήθως έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα από τα κορίτσια.

Τα άτομα με FXS αντιμετωπίζουν συνήθως μια σειρά αναπτυξιακών και μαθησιακών προβλημάτων.

Η ασθένεια είναι μια χρόνια ή δια βίου κατάσταση. Μόνο μερικοί άνθρωποι με FXS μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα.

ΣυμπτώματαΠοιά είναι τα συμπτώματα του ευάλωτου συνδρόμου Χ;

Το FXS μπορεί να προκαλέσει μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και κοινωνικά προβλήματα ή προβλήματα συμπεριφοράς. Οι αναπηρίες ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα. Τα αγόρια με FXS συνήθως έχουν κάποιο επίπεδο πνευματικής αναπηρίας. Τα κορίτσια μπορεί να έχουν κάποια διανοητική αναπηρία ή μαθησιακή αναπηρία ή και τα δύο, αλλά πολλοί με εύθραυστο σύνδρομο Χ θα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Μπορεί να διαγνωσθούν μόνο με FXS εάν έχει εντοπιστεί και άλλο μέλος της οικογένειας.

αναπτυξιακές καθυστερήσεις, όπως η λήψη περισσότερο από το κανονικό για να καθίσετε, να περπατήσετε ή να μιλήσετε σε σύγκριση με άλλα παιδιά την ίδια ηλικία

• τραύλισμα
• διανοητικές και μαθησιακές δυσκολίες, όπως η δυσκολία στην εκμάθηση νέων δεξιοτήτων
• γενική ή κοινωνική ανησυχία
• αυτισμός
• παρορμητικότητα
• επαφή με τα μάτια με άλλους ανθρώπους, ανυπομονούμε να αγγίζουμε και προβλήματα με την κατανόηση της γλώσσας του σώματος
• υπερκινητικότητα
• επιληπτικές κρίσεις
• κατάθλιψη
• δυσκολία στον ύπνο
• Μερικοί άνθρωποι με FXS έχουν φυσικές ανωμαλίες. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

ένα μεγάλο μέτωπο ή αυτιά, με προεξέχον σιαγόνα

επιμήκη όψη

• προεξέχοντα αυτιά, μέτωπο και πηγούνι
• χαλαρά ή εύκαμπτα αρθρώματα
• επίπεδα πόδια
• εύθραυστο σύνδρομο Χ;
• Το FXS προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο FMR1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Το χρωμόσωμα Χ είναι ένας από τους δύο τύπους χρωμοσωμάτων του φύλου. Το άλλο είναι το χρωμόσωμα Υ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.

Το ελάττωμα ή η μετάλλαξη στο γονίδιο FMR1 εμποδίζει το γονίδιο να δημιουργήσει σωστά μια πρωτεΐνη που ονομάζεται πρωτεΐνη ευαίσθητης ψυχικής καθυστέρησης. Αυτή η πρωτεΐνη παίζει ρόλο στη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Η ακριβής λειτουργία της πρωτεΐνης δεν είναι πλήρως κατανοητή. Η έλλειψη ή η έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης προκαλεί τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το FXS.

Κίνδυνοι Υπάρχουν κίνδυνοι για την υγεία για τους μεταφορείς;

Το να είσαι ευαίσθητος μεταφορέας X μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για διάφορες ιατρικές καταστάσεις. Αφήστε το γιατρό σας να γνωρίζει αν νομίζετε ότι μπορεί να είστε φορέας ή αν έχετε παιδί με FXS. Αυτό θα βοηθήσει τον γιατρό σας να διαχειριστεί τη φροντίδα σας.

Οι γυναίκες που είναι φορείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρης εμμηνόπαυσης ή εμμηνόπαυσης που ξεκινά πριν από την ηλικία των 40 ετών. Οι άνδρες που είναι φορείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μια κατάσταση γνωστή ως σύνδρομο ευθραυστότητας της αταξίας του τρόμου X (FXTAS). Το FXTAS προκαλεί τρόμο που γίνεται όλο και χειρότερος. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσκολία με την ισορροπία και το περπάτημα. Οι άνδρες φορείς μπορεί επίσης να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο άνοιας.

ΔιάγνωσηΚατά το διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ;

Τα παιδιά που εμφανίζουν σημάδια αναπτυξιακών καθυστερήσεων ή άλλα εξωτερικά συμπτώματα του FXS, όπως μεγάλη περιφέρεια κεφαλής ή λεπτές διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου σε νεαρή ηλικία, μπορούν να δοκιμαστούν για το FXS. Το παιδί σας μπορεί επίσης να εξεταστεί αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό FXS.

Η μέση ηλικία διάγνωσης στα αγόρια είναι 35 έως 37 μήνες. Στα κορίτσια, η μέση ηλικία διάγνωσης είναι 41. 6 μήνες.

Το FXS μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος DNA που ονομάζεται εξέταση FMR1 DNA. Η δοκιμή αναζητά αλλαγές στο γονίδιο FMR1 που σχετίζονται με το FXS. Ανάλογα με τα αποτελέσματα, ο γιατρός σας μπορεί να επιλέξει να κάνει πρόσθετες εξετάσεις για να προσδιορίσει τη σοβαρότητα της πάθησης.

ΘεραπείαWhat είναι το εύθραυστο σύνδρομο Χ;

Το FXS δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία έχει ως στόχο να βοηθήσει τους ανθρώπους με την κατάσταση να μάθουν βασικές γλωσσικές και κοινωνικές δεξιότητες. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τη λήψη πρόσθετης βοήθειας από εκπαιδευτικούς, θεραπευτές, μέλη της οικογένειας, γιατρούς και προπονητές.

Μπορεί να υπάρχουν διαθέσιμες υπηρεσίες και άλλοι πόροι στην κοινότητά σας για να βοηθήσετε τα παιδιά να μάθουν σημαντικές δεξιότητες για σωστή ανάπτυξη. Αν βρίσκεστε στις Ηνωμένες Πολιτείες, μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Εθνικό Ίδρυμα Fragile X στο 800-688-8765 για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα εξειδικευμένα θεραπευτικά και εκπαιδευτικά προγράμματα.

Τα φάρμακα που συνήθως χορηγούνται για διαταραχές συμπεριφοράς, όπως η διαταραχή έλλειψης προσοχής (ADD) ή το άγχος, μπορεί να συνταγογραφηθούν για τη θεραπεία των συμπτωμάτων του FXS. Τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

μεθυλφαινιδάτη (Ritalin)

γουανφακίνη (Intuniv)

• κλονιδίνη (Catapres)
• επιλεκτικός αναστολέας επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRI), όπως σερτραλίνη (Zoloft), εσκιταλοπράμη (Lexapro) ) και παροξετίνη (Pail, Pexeva)
• OutlookΠώς μπορεί να αναμένεται μακροπρόθεσμα;
• Το FXS είναι μια δια βίου συνθήκη και μπορεί να επηρεάσει όλες τις πτυχές της ζωής, συμπεριλαμβανομένης της σχολικής εκπαίδευσης, της εργασίας και της κοινωνικής ζωής ενός ατόμου.

Τα ευρήματα από μια εθνική έρευνα δείχνουν ότι περίπου το 44% των γυναικών και το 9% των ανδρών με FXS φτάνουν σε υψηλό επίπεδο ανεξαρτησίας ως ενήλικες. Η πλειοψηφία των γυναικών πέτυχε τουλάχιστον ένα δίπλωμα γυμνασίου και περίπου το ήμισυ πέτυχε να κατέχει εργασία πλήρους απασχόλησης. Η πλειοψηφία των ανδρών με εύθραυστο σύνδρομο Χ απαιτούσε βοήθεια με καθημερινές δραστηριότητες ως ενήλικες. Λίγοι άνδρες στην έρευνα πέτυχαν ένα δίπλωμα γυμνασίου ή κατάφεραν να βρουν εργασία πλήρους απασχόλησης.

Εάν ανησυχείτε μήπως είστε φορέας ευθραυστότητας X, ρωτήστε το γιατρό σας για γενετικές εξετάσεις. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τους κινδύνους σας και τι σημαίνει για εσάς ο φορέας.