Κυστική ίνωση σε μωρά και παιδιά

Οι χυμοί του πεπτικού επίσης γίνονται παχύτεροι.Αυτό μπορεί να επηρεάσει την απορρόφηση των θρεπτικών στοιχείων.Χωρίς σωστή διατροφή, ένα παιδί με CF μπορεί να αντιμετωπίσει και προβλήματα ανάπτυξης

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της ΚΙ είναι ζωτικής σημασίας. ngScreening σε μωρά και παιδιά

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα νεογνά υποβάλλονται σε συστηματική δοκιμή για CF. Ο γιατρός του παιδιού σας θα χρησιμοποιήσει μια απλή εξέταση αίματος για να κάνει μια αρχική διάγνωση. Θα λάβουν ένα δείγμα αίματος και θα το εξετάσουν για αυξημένα επίπεδα μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο (IRT). Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων δείχνουν υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα IRT, ο γιατρός σας θα θέλει πρώτα να αποκλείσει κάθε άλλο περίπλοκο παράγοντα. Για παράδειγμα, ορισμένα πρόωρα βρέφη έχουν υψηλότερα επίπεδα IRT για αρκετούς μήνες μετά τη γέννηση.

Μια δευτερεύουσα δοκιμή μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αυτή η δοκιμασία ονομάζεται δοκιμή ιδρώτα. Κατά τη διάρκεια ενός τεστ εφίδρωσης, ο γιατρός του παιδιού σας θα χορηγήσει ένα φάρμακο που θα κάνει ένα σημείο στον ιδρώτα του χεριού του παιδιού σας. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα πάρει ένα δείγμα του ιδρώτα. Αν ο ιδρώτας είναι πιο αλατούχος από ό, τι θα έπρεπε, αυτό μπορεί να είναι σημάδι CF.

Αν οι εξετάσεις αυτές δεν καταλήγουν στο συμπέρασμα, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν λόγοι υποψίας διάγνωσης του CF, ο γιατρός σας μπορεί να επιθυμεί να διεξάγει γενετικό έλεγχο για το παιδί σας. Ένα δείγμα DNA μπορεί να τραβηχθεί από ένα δείγμα αίματος και να σταλεί για να αναλυθεί για την παρουσία του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Εκατομμύρια άνθρωποι φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο CF στο σώμα τους χωρίς να το γνωρίζουν. Όταν δύο άτομα με τη γονιδιακή μετάλλαξη το μεταφέρουν στο παιδί τους, υπάρχει πιθανότητα 1 στα 4 ότι το παιδί θα έχει CF.

Το CF φαίνεται να είναι εξίσου κοινό σε αγόρια και κορίτσια. Περισσότεροι από 30.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν σήμερα με την κατάσταση. Η ΚΙ εμφανίζεται σε κάθε φυλή, αλλά είναι συχνότερη στους Καυκάσιους με τη βορειοευρωπαϊκή καταγωγή.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τα συμπτώματα του παιδιού σας. Μερικά παιδιά μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι να είναι μεγαλύτερα ή σε εφήβους.

Τα τυπικά συμπτώματα της ΚΙ μπορεί να χωριστούν σε τρεις κύριες κατηγορίες: συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος, συμπτώματα του πεπτικού συστήματος και συμπτώματα αποτυχίας ανάπτυξης.

Αναπνευστικά συμπτώματα:

συχνές ή χρόνιες λοιμώξεις των πνευμόνων

βήχας ή συριγμό, συχνά χωρίς πολύ σωματική άσκηση

δυσκολία στην αναπνοή

αδυναμία άσκησης ή παιξίματος χωρίς ταχεία εξάντληση

• Πυκνό βλέννο
• Συμπτώματα πεπτικού:
• λιπαρά κόπρανα
• χρόνια και σοβαρή δυσκοιλιότητα
• συχνή στραγγαλισμός κατά τη διάρκεια των εντέρων

αργή ανάπτυξη

• Η εξέταση για ΚΙ συχνά γίνεται σε νεογνά.Οι πιθανότητες είναι ότι η ασθένεια θα πιαστεί μέσα στον πρώτο μήνα μετά τη γέννηση ή πριν παρατηρήσετε συμπτώματα.
• Θεραπεία Θεραπεία
• Μόλις ένα παιδί λάβει μια διάγνωση ΚΙ, θα χρειαστεί συνεχής φροντίδα. Τα καλά νέα είναι ότι μπορείτε να παρέχετε μεγάλο μέρος αυτής της φροντίδας στο σπίτι αφού λάβετε εκπαίδευση από τους γιατρούς και τις νοσοκόμες του παιδιού σας. Θα χρειαστεί επίσης να κάνετε περιστασιακές επισκέψεις εξωτερικών ασθενών σε κλινική CF ή στο νοσοκομείο. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να νοσηλεύεται από καιρό σε καιρό.

Ο συνδυασμός φαρμάκων για τη θεραπεία του παιδιού σας μπορεί να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου. Κατά πάσα πιθανότητα θα συνεργαστείτε στενά με την ομάδα θεραπείας για να παρακολουθήσετε τις αντιδράσεις του παιδιού σας σε αυτά τα φάρμακα. Η θεραπεία για ΚΟ εμπίπτει σε τέσσερις κατηγορίες.

• Φάρμακα συνταγογραφούμενα
• Τα αντιβιοτικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία οποιωνδήποτε λοιμώξεων. Μερικά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη διάσπαση της βλέννας στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα του παιδιού σας. Άλλοι μπορούν να μειώσουν τη φλεγμονή και πιθανόν να αποτρέψουν βλάβη των πνευμόνων

Εμβολιασμοί

Είναι σημαντικό να προστατεύσετε ένα παιδί με ΚΙ από πρόσθετη ασθένεια. Συνεργαστείτε με το γιατρό του παιδιού σας για να συνεχίσετε με τα κατάλληλα εμβόλια. Επίσης, βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας - και οι άνθρωποι που έχουν συχνή επαφή με το παιδί σας - παίρνουν ετήσιο εμβόλιο κατά της γρίπης.

Φυσικοθεραπεία

Υπάρχουν μερικές τεχνικές που μπορούν να βοηθήσουν στη χαλάρωση της παχιάς βλέννας που μπορεί να χτίσει στους πνεύμονες του παιδιού σας. Μια κοινή τεχνική είναι να φέρετε ή να χτυπήσετε το στήθος του παιδιού σας μία έως τέσσερις φορές την ημέρα. Μερικοί άνθρωποι χρησιμοποιούν μηχανικά δονητικά γιλέκα για να βοηθήσουν στη χαλάρωση της βλέννας. Οι θεραπείες αναπνοής μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη μείωση της συσσώρευσης βλέννας.

Πνευμονική θεραπεία

Η συνολική θεραπεία του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει μια σειρά θεραπειών στον τρόπο ζωής. Αυτά προορίζονται να βοηθήσουν το παιδί σας να ανακτήσει και να διατηρήσει υγιείς λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της άσκησης, του παιχνιδιού και της αναπνοής.

ΕπιπλοκέςComments

Πολλοί άνθρωποι με ΚΙ μπορεί να οδηγήσουν σε εκπληκτικές ζωές. Αλλά καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται, μπορεί και τα συμπτώματα. Οι διαμονές σε νοσοκομεία μπορεί να γίνονται συχνότερες. Με τον καιρό, οι θεραπείες μπορεί να μην είναι τόσο αποτελεσματικές στη μείωση των συμπτωμάτων.

Οι συχνές επιπλοκές του ΚΜ περιλαμβάνουν:

Χρόνιες λοιμώξεις.

Το CF παράγει μια παχιά βλέννα που είναι το βασικό έδαφος αναπαραγωγής για βακτήρια και μύκητες. Τα άτομα με ΚΙ συχνά έχουν συχνά επεισόδια πνευμονίας ή βρογχίτιδας.

Βλάβη των αεραγωγών.

Η βρογχιεκτασία είναι μια κατάσταση που καταστρέφει τους αεραγωγούς σας και είναι συχνή σε άτομα με ΚΙ. Αυτή η κατάσταση καθιστά δυσκολότερη την αναπνοή και την εκκαθάριση της παχιάς βλέννας από τους αεραγωγούς.

Αποτυχία να ευδοκιμήσει.

Με το CF, το πεπτικό σύστημα μπορεί να μην είναι σε θέση να απορροφήσει σωστά τα θρεπτικά συστατικά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκειες στη διατροφή. Χωρίς σωστή διατροφή, το παιδί σας μπορεί να αγωνιστεί με την ανάπτυξη και να μείνει καλά.

• OutlookWill το παιδί μου ζει ακόμα μια εκπληκτική ζωή; Το CF είναι απειλητικό για τη ζωή. Αλλά το προσδόκιμο ζωής για ένα μωρό ή ένα παιδί που διαγνώστηκε με την ασθένεια έχει αυξηθεί. Πριν από μερικές δεκαετίες, το μέσο παιδί που διαγνώστηκε με ΚΙ θα μπορούσε να αναμένει να ζήσει στην εφηβεία του. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με ΚΙ διαμένουν καλά στις ηλικίες των 30, 40, και 50 ετών.
• Η έρευνα συνεχίζεται στην αναζήτηση θεραπείας και πρόσθετων θεραπειών για το CF. Οι προοπτικές του παιδιού σας μπορεί να συνεχίσουν να βελτιώνονται καθώς γίνονται νέες εξελίξεις.