Κυστική ίνωση φορέας: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Κληρονομικότητα Θα γεννηθεί το παιδί μου με κυστική ίνωση;

Εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε και οι δύο ca οι πιθανότητες να καταλάβετε πόσο πιθανό είναι να γεννηθεί το παιδί σας με κυστική ίνωση. Όταν δύο αερομεταφορείς έχουν παιδί, υπάρχει 25% πιθανότητα το μωρό τους να γεννηθεί με την ασθένεια και 50% πιθανότητα ότι το μωρό τους θα είναι φορέας μετάλλαξης γονιδίων CF, αλλά δεν έχουν την ίδια τη νόσο. Ένα στα τέσσερα παιδιά δεν θα είναι ούτε αερομεταφορείς ούτε έχουν την ασθένεια, με αποτέλεσμα να σπάσουν την αλυσίδα της κληρονομικότητας.

Πολλά ζευγάρια-μεταφορείς αποφασίζουν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο για τα έμβρυά τους, που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD). Η δοκιμή αυτή πραγματοποιείται πριν από την εγκυμοσύνη σε έμβρυα που αποκτώνται μέσω γονιμοποίησης in vitro (IVF). Στην PGD, ένα ή δύο κύτταρα εξάγονται από κάθε έμβρυο και αναλύονται για να διαπιστωθεί εάν το μωρό:

έχει κυστική ίνωση

είναι φορέας της νόσου

< ! - 3 ->

• Η αφαίρεση των κυττάρων δεν επηρεάζει δυσμενώς τα έμβρυα. Μόλις γνωρίσετε αυτές τις πληροφορίες σχετικά με τα έμβρυά σας, μπορείτε να αποφασίσετε ποια να εμφυτευτεί στη μήτρα σας με την ελπίδα ότι θα συμβεί εγκυμοσύνη.
• Στειρότητα Η κυστική ίνωση προκαλεί στειρότητα;
• Οι γυναίκες που είναι φορείς του ΚΙ δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα στειρότητας εξαιτίας αυτού. Μερικοί άνδρες που είναι φορείς έχουν έναν συγκεκριμένο τύπο υπογονιμότητας. Αυτή η στειρότητα προκαλείται από ένα λείπει αγωγό, που ονομάζεται vas deferens, ο οποίος μεταφέρει σπέρμα από τους όρχεις στο πέος. Οι άνδρες με αυτή τη διάγνωση έχουν την επιλογή να έχουν το σπέρμα τους να ανακτηθεί χειρουργικά. Το σπέρμα μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιηθεί για να εμφυτεύσει τον σύντροφό του μέσω μιας θεραπείας που ονομάζεται ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI).

Ακόμα κι αν και οι δυο σας είναι φορείς, μπορείτε να έχετε υγιή παιδιά.

Συμπτώματα Θα έχω κάποια συμπτώματα εάν είμαι μεταφορέας;

Πολλοί φορείς CF είναι ασυμπτωματικοί, δηλαδή δεν έχουν συμπτώματα. Περίπου ένας στους 31 Αμερικανούς είναι ένας φορέας χωρίς συμπτώματα ενός ελαττωματικού γονιδίου CF. Άλλοι φορείς παρουσιάζουν συμπτώματα, τα οποία είναι συνήθως ήπια. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

αναπνευστικά προβλήματα, όπως βρογχίτιδα και ιγμορίτιδα

παγκρεατίτιδα

ΠαχυσαρκίαΌπως είναι συνηθισμένοι οι φορείς της κυστικής ίνωσης;

Οι φορείς κυστικής ίνωσης βρίσκονται σε κάθε εθνοτική ομάδα. Ακολουθούν οι εκτιμήσεις των φορέων μετάλλαξης γονιδίων CF στις Ηνωμένες Πολιτείες ανά εθνικότητα:

• Καυκάσιοι: ένας στους 29
• Ισπανοί: ένας στους 46

Αφροαμερικανοί: ένας στους 65

Ασιάτες-Αμερικανοί: ένας σε 90

• Ανεξάρτητα από την εθνικότητά σας ή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης, θα πρέπει να δοκιμάσετε.
• Θεραπείες Υπάρχουν θεραπείες για κυστική ίνωση;
• Δεν υπάρχει θεραπεία για κυστική ίνωση, αλλά οι επιλογές για τον τρόπο ζωής, οι θεραπείες και τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους με CF να ζήσουν ζωντανά, παρά τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν.
• Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται στη σοβαρότητα και την αλλαγή με την πάροδο του χρόνου. Αυτό καθιστά την ανάγκη για προληπτική θεραπεία και παρακολούθηση από ιατρικούς ειδικούς ιδιαίτερα σημαντική. Είναι ζωτικής σημασίας να ενημερώνονται οι ανοσοποιήσεις και να διατηρείται ένα περιβάλλον χωρίς καπνό.

Η θεραπεία συνήθως επικεντρώνεται σε:

διατήρηση επαρκούς διατροφής

αποτροπή ή θεραπεία εντερικών φραγμών

εξάλειψη βλέννας από τους πνεύμονες

πρόληψη λοίμωξης

• Οι γιατροί συχνά συνταγογραφούν φάρμακα για την επίτευξη αυτών των θεραπευτικών στόχων,
• αντιβιοτικά για την πρόληψη και τη θεραπεία της λοίμωξης, κυρίως στους πνεύμονες
• στοματικά παγκρεατικά ένζυμα για την υποβοήθηση της πέψης
• φάρμακα που αμβλύνουν βλέννα για να υποστηρίξουν τη χαλάρωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες μέσω του βήχα

βρογχοδιασταλτικά, τα οποία βοηθούν στην ανοικτή λειτουργία των αεραγωγών και τη φυσική θεραπεία για το στήθος. Οι σωλήνες τροφοδοσίας χρησιμοποιούνται μερικές φορές κατά τη διάρκεια της νύχτας για να εξασφαλίσουν επαρκή κατανάλωση θερμίδων.

• Τα άτομα με σοβαρά συμπτώματα συχνά επωφελούνται από χειρουργικές επεμβάσεις, όπως αφαίρεση ρινικού πολύποδα, χειρουργική απόφραξη εντέρου ή μεταμόσχευση πνεύμονα.
• Οι θεραπείες για ΚΙ συνεχίζουν να βελτιώνονται και μαζί τους και η ποιότητα και η διάρκεια ζωής αυτών που το έχουν.
• OutlookOutlook

Εάν ελπίζετε να είστε γονιός και μάθετε ότι είστε μεταφορέας, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι έχετε επιλογές και ελέγχετε την κατάσταση.

Επόμενα βήματαΠώς μπορώ να δοκιμάσω για CF;

Το Αμερικανικό Κογκρέσο Μαιευτών και Γυναικολόγων (ACOG) συνιστά να προσφέρεται διαγνωστική εξέταση για όλους τους άνδρες και γυναίκες που επιθυμούν να γίνουν γονείς. Ο έλεγχος του μεταφορέα είναι μια απλή διαδικασία. Θα χρειαστεί να δώσετε δείγμα αίματος ή σάλιου, το οποίο αποκτάται μέσω στυλεού στο στόμα. Το δείγμα θα αποσταλεί σε εργαστήριο για ανάλυση και θα παρέχει πληροφορίες σχετικά με το γενετικό σας υλικό (DNA) και θα καθορίσει εάν μεταφέρετε μια μετάλλαξη του γονιδίου CF.