Χοριακής λάχνης Δειγματοληψία: Σκοπός, Διαδικασία & Κίνδυνοι

Τι είναι η χοριακή δειγματοληψία;

Η δειγματοληψία χοριονικών villus (CVS), επίσης γνωστή ως βιοψία χοριακού ιού, είναι μια δοκιμή που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν ένα έμβρυο είναι κίνδυνο για συγγενή ελαττώματα. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο γιατρός παίρνει ένα δείγμα από τα χοριακά φαλάκρα. Αυτός είναι ένας ιστός στον πλακούντα που περιέχει πληροφορίες για τα γονίδια του μωρού. Η γενετική πληροφορία στον ιστό στη συνέχεια χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει μια ανώμαλη γενετική ή βιοχημική κατάσταση, όπως το σύνδρομο Down, η κυστική ίνωση ή η νόσο του Tay-Sachs.

Η εξέταση πραγματοποιείται αρκετά νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ορισμένες πηγές υποδεικνύουν ότι το CVS μπορεί να εκτελεσθεί ήδη από οκτώ εβδομάδες και το αργότερο 13 εβδομάδες και έξι ημέρες. Μεταξύ 10 και 12 εβδομάδων είναι η συνηθέστερη, σύμφωνα με τους Kathleen D. Pagana και Timothy J. Pagana, συγγραφείς του "Διαγνωστικού και εργαστηριακού τεστ αναφοράς του Mosby. "Συζητήστε με το γιατρό σας για το πότε είναι ο σωστός χρόνος για εσάς.

ΣκοπόςΓιατί χρειάζεστε για τη δοκιμή;

Όχι όλοι όσοι είναι έγκυοι θα πρέπει να έχουν CVS. Συνήθως εκτελείται όταν υπάρχει πιθανότητα το μωρό να έχει μια ανώμαλη κατάσταση.

Ο γιατρός σας μπορεί να εξετάσει CVS εάν:

• είστε άνω των 35 ετών, δεδομένου ότι οι γυναίκες άνω των 35 ετών διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες
• εσείς ή ο σύντροφός σας έχει μια γενετική διαταραχή
• εσείς ή ο σύντροφός σας έχει οικογενειακό ιστορικό μιας γενετικής διαταραχής
• είχατε άλλα παιδιά με γενετικές ή βιοχημικές διαταραχές
• είχατε αποβολές
• είχατε εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου με μη φυσιολογικά αποτελέσματα

Η δοκιμή μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερους από 200 διαφορετικούς τύπους γενετικών και βιοχημικών συνθηκών. Η εκτέλεση της δοκιμασίας νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δίνει στους γονείς τις πληροφορίες που χρειάζονται για να αντιμετωπίσουν μερικές από τις επιπλοκές της εγκυμοσύνης ή τη δυνατότητα τερματισμού της εγκυμοσύνης.

Παράγοντες κινδύνου Υπάρχουν κίνδυνοι;

Μερικοί από τους κινδύνους που σχετίζονται με τη διαδικασία περιλαμβάνουν:

Αιμορραγία και κράμπες

Μπορεί να εμφανίσετε κράμπες ή αιμορραγία, ειδικά αν η διαδικασία εκτελέστηκε μέσω του τραχήλου της μήτρας αντί της κοιλίας.

Λοίμωξη

Όπως και με οποιαδήποτε επεμβατική διαδικασία, υπάρχει κίνδυνος μόλυνσης, αν και αυτή η επιπλοκή εμφανίζεται σπάνια.

Ευαισθητοποίηση Rh

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, υπάρχει πιθανότητα το αίμα του μωρού να αναμιχθεί με το αίμα της μητέρας. Αν έχετε Rh-αρνητικό αίμα και το μωρό σας είναι Rh-θετικό, μπορεί να γίνει ευαισθητοποιημένο. Αυτό θα προκαλέσει στο σώμα σας την παραγωγή αντισωμάτων που προσβάλλουν τα κύτταρα του αίματος του μωρού σας.

Εάν συμβεί αυτό, ο γιατρός σας μπορεί να σας χορηγήσει ένα φάρμακο που ονομάζεται Rh ανοσοσφαιρίνη.Αυτό το φάρμακο θα σας εμποδίσει να γίνετε ευαισθητοποιημένοι. Εάν είστε Rh-αρνητικός, βεβαιωθείτε ότι ο γιατρός σας ξέρει. Εάν δεν είστε βέβαιοι, ρωτήστε το γιατρό σας.

Τροχαία άμβλωση ή αποβολή

Ο κίνδυνος αποβολής εξαιτίας ενός CSV είναι μικρός. Σύμφωνα με την κλινική Mayo, οι πιθανότητες είναι λιγότερες από 1 στις 100. Ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται εάν η διαδικασία εκτελείται μέσω του τραχήλου της μήτρας αντί της κοιλίας. Ο κίνδυνος επίσης αυξάνεται εάν το έμβρυο είναι μικρό για την ηλικία κύησης.

Ελαττώματα του εμβρυϊκού άκρου

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δειγματοληψία των χοριονικών αυτιών έχει προκαλέσει παραμορφώσεις στα άκρα του μωρού, ιδιαίτερα τα δάχτυλα και τα δάκτυλα των ποδιών. Ωστόσο, ο κίνδυνος αυτός είναι χαμηλός όταν η διαδικασία εκτελείται μετά από εννέα εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Θα πρέπει να συζητήσετε με τον γιατρό σας τους κινδύνους και τα οφέλη της δοκιμής. Παρόλο που ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τη δοκιμασία, η διαδικασία ακολουθεί εσείς και η απόφαση του συντρόφου σας.

ΠροετοιμασίαΠώς προετοιμάζετε για τη δοκιμή;

Δεν υπάρχουν περιορισμοί τροφίμων ή υγρών για αυτήν τη δοκιμή. Μπορεί να σας ζητηθεί να πίνετε ένα ή δύο ποτήρια νερό ή άλλα υγρά πριν από την έναρξη της δοκιμής. Θα σας ζητηθεί πιθανώς να έρθετε με πλήρη κύστη επειδή αυτό θα βοηθήσει με το υπερηχογράφημα.

Διαδικασία Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια της δοκιμής;

Η εξέταση συνήθως εκτελείται από έναν μαιευτήρα στο γραφείο. Διαρκεί συνήθως περίπου 30 λεπτά, και οι γυναίκες αναφέρουν ότι αισθάνεται σαν ένα τεστ Παπανικολάου. Πριν από τη διαδικασία, θα υπογράψετε μια φόρμα συγκατάθεσης και θα λάβετε εσείς και τα ζωτικά σήματα του μωρού σας.

Η διαδικασία μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω του τραχήλου ή μέσω της κοιλιάς. Πρώτον, ο γιατρός σας θα σας ζητήσει να βρεθείτε στην πλάτη σας. Ο γιατρός σας θα εισαγάγει έπειτα ενδοσκόπιο με σύριγγα στη μήτρα σας. Χρησιμοποιώντας ένα υπερηχογράφημα ως οδηγό, ο γιατρός σας θα εντοπίσει τον πλακούντα και θα χρησιμοποιήσει τη σύριγγα για να πάρει μικρά δείγματα των θηλαστικών. Ο γιατρός σας μπορεί να πάρει δύο ή τρία δείγματα. Όταν ολοκληρωθεί η διαδικασία, ο γιατρός σας θα πάρει ξανά τα ζωτικά σας σημάδια και θα ελέγξει για τυχόν σημάδια αιμορραγίας.

Μπορεί να έχετε ένα άλλο υπερηχογράφημα προγραμματισμένο εντός δύο έως τεσσάρων εβδομάδων για να βεβαιωθείτε ότι το μωρό σας λειτουργεί καλά.

Αποτελέσματα Ενόψει των αποτελεσμάτων των δοκιμών

Τα αποτελέσματα ενδέχεται να μην είναι διαθέσιμα για αρκετές εβδομάδες. Εάν η δοκιμή σας είναι φυσιολογική, αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχουν ενδείξεις γενετικού ελαττώματος. Ωστόσο, να γνωρίζετε ότι η δειγματοληψία των χοριονικών villus δεν ελέγχει για κάθε ανώμαλη κατάσταση. Επιπλέον, ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστούν και μπορεί να μην εμφανίζονται με σαφήνεια κατά τη διάρκεια των χρωμοσωμικών μελετών. Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι ανώμαλα, ο μαιευτήρας σας θα συζητήσει μαζί σας τις λεπτομέρειες. Μπορείτε να απευθυνθείτε σε κάποιον που ειδικεύεται στη γενετική συμβουλευτική.

TakeawayTakeaway

Η δοκιμή CVS σάς δίνει την ευκαιρία να μάθετε για τις ανώμαλες γενετικές ή βιοχημικές καταστάσεις που μπορεί να σχετίζονται με την εγκυμοσύνη σας και να εξετάσετε τι πρέπει να κάνετε σχετικά με αυτές. Αν και υπάρχουν κίνδυνοι που εμπλέκονται στη δοκιμή, τα οφέλη μπορεί να τους αντισταθμίσουν αν υπάρχει πιθανότητα το μωρό σας να έχει μια ανώμαλη κατάσταση.Εάν επιλέξετε να κάνετε τη δοκιμή, φροντίστε να συζητήσετε τους κινδύνους και τις πιθανές επιπλοκές με το γιατρό σας.